Αναλυτικός υπέρηχος πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια)

Αναλυτικός υπέρηχος πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια)

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ
Είναι ένα σημαντικό υπερηχογράφημα που λαμβάνει χώρα μεταξύ 11 και 13+6 εβδομάδων κύησης. Ελέγχουμε σημαντικά στοιχεία της ανατομίας του εμβρύου και αποκλείουμε έτσι έγκαιρα σε μεγάλο βαθμό ποικίλες πιθανές ανατομικές ανωμαλίες. Κύριος πάντως στόχος είναι ο έλεγχος της αυχενικής διαφάνειας και ο έμμεσος, πλην σαφής, αποκλεισμός του συνδρόμου Down (τρισωμία 21) και η αποφυγή της αμνιοπαρακέντησης με τους κινδύνους αυτής.

Αυχενική διαφάνεια είναι μία μικρή ποσότητα υγρού που φυσιολογικά μαζεύεται σε όλα τα έμβρυα, πίσω από το δέρμα του αυχένα. Σε μωρά με σύνδρομο Down το υγρό αυτό είναι αυξημένο στην φάση αυτή της εγκυμοσύνης. Δεν είναι όμως σε όλα τα μωρά με Down αυξημένο, ενώ συχνά είναι αυξημένο και σε υγιή μωρά.

Πριν από μία εικοσαετία περίπου σε Αγγλία και Αμερική, σε μεγάλες μελέτες με δεκάδες χιλιάδες γυναίκες όλων των ηλικιών, μετρήθηκε η αυχενική διαφάνεια, ελήφθησαν υπόψη η ηλικία της γυναίκας και η ακριβής ηλικία της κύησης και εκτιμήθηκε η συχνότητα των μωρών που τελικά γεννήθηκαν με σύνδρομο Down. Κατασκευάστηκε βάσει όλων αυτών ένα έγκυρο μαθηματικό μοντέλο, μία εξίσωση που έχουμε πλέον στον υπολογιστή μας.

Πριν το υπέρηχο, θα έχουμε κάνει μία εξέταση αίματος και θα μετρήσουμε τις τιμές δύο ορμονών, της β-χοριακής γοναδοτροπίνης και του PAPP-A (συντομογραφία του Pregnancy Associated Plasma Protein type A). Οι τιμές αυτές απέχουν από το φυσιολογικό σε πολλά μωρά με σύνδρομο Down. Το αποτέλεσμα αξιολογείται σε συνδυασμό με αυτό του υπερήχου.

Αυχενική Διαφάνεια
ΜΕΤΡΗΣΗ ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ – η μαύρη περιοχή ανάμεσα στις δύο λεπτές γραμμές στον αυχένα του μωρού.

Η αυχενική πρέπει να μετρηθεί σε αυτήν ακριβώς τη φάση της κύησης, ιδανικά μεταξύ 12-13 εβδομάδων, αργότερα (μετά τη 14η βδομάδα) συνήθως ελαττώνεται, ακόμα και σε πάσχοντα μωρά, και χάνει τη διαγνωστική της αξία.

Θα μετρήσουμε λοιπόν το εύρος της αυχενικής διαφάνειας με μεγάλη ακρίβεια και στη συνέχεια θα βάλουμε στον υπολογιστή την τιμή αυτή καθώς και την ηλικία σας και την ηλικία της κύησης βάσει τελευταίας περιόδου, καθώς και το αποτέλεσμα της εξέτασης αίματος- συνδυάζονται, όπως οι παράμετροι μίας εξίσωσης και δίνουν έναν τελικό κίνδυνο. Ο υπολογιστής (έγκυρο λογισμικό του Fetal Medicine Foundation) θα μας δώσει το γνωστό αρχικό μας κίνδυνο για σύνδρομο Down λόγω ηλικίας και το νέο τροποποιημένο κίνδυνο, καλύτερο ή χειρότερο αναλόγως αν η αυχενική ήταν μικρή (άρα καθησυχαστική) ή μεγάλη.

Αυτόν τον τελικό κίνδυνο θα κρίνουμε και θα αποφασίσουμε αν μας ικανοποιεί, ώστε να αποφύγουμε την αμνιοπαρακέντηση. Μία αμνιοπαρακέντηση θα μπορούσε να μας πει με βεβαιότητα αν το μωρό πάσχει, έχει όμως έναν κίνδυνο να προκαλέσει αποβολή της τάξης του 3 στα 1000 (ή 1 στα 350).

Παραδοσιακά, τις προηγούμενες δεκαετίες προσφέραμε αμνιοπαρακέντηση σε όλες τις γυναίκες άνω των 35 και καθησυχάζαμε τις νεώτερες σε ηλικία. Αυτό τελικά είχε σαν αποτέλεσμα τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down να γεννιούνται πλέον από νέες, ανύποπτες μητέρες. Η διάκριση σε άνω και κάτω των 35 δεν σημαίνει ότι μετά τα 35 ο κίνδυνος αυξάνεται απότομα, κάτι τέτοιο δεν ισχύει ιατρικά. Ό λόγος αυτού του διαχωρισμού ήταν ότι στα 35 ο κίνδυνος για Down είναι 1 στα 350, όσος και ο κίνδυνος αποβολής από αμνιοπαρακέντηση. Επομένως, οι άνω των 35 μητέρες θεωρητικά αξίζει να ‘ρισκάρουν’ μία αμνιοπαρακέντηση αφού ο κίνδυνος της επέμβασης θα είναι μικρότερος του κινδύνου να πάσχει το μωρό.

Ο προληπτικός έλεγχος (screening test) με την αυχενική διαφάνεια και τον ορμονικό προσδιορισμό ήρθε να δώσει μία μη επεμβατική εναλλακτική και ταυτόχρονα κατήργησε το τεχνητό όριο των 35. Το screening αυτό είναι εξίσου ευαίσθητο σε όλες τις ηλικίες, άρα δεν πρέπει να προσφέρεται μόνο στις νέες γυναίκες και να το στερούνται οι μεγαλύτερες. Η ευαισθησία του είναι μεγάλη καθώς μεγάλες διεθνείς μελέτες αποδεικνύουν ότι αν το εφαρμόσουμε σωστά και κάνουμε αμνιοπαρακέντηση μόνο όταν ο τελικός κίνδυνος είναι 1 στα 350 ή μεγαλύτερος, θα ανιχνεύσουμε το 90% περίπου των μωρών με σύνδρομο Down και θα αποφύγουμε έτσι πολλές περιττές αμνιοπαρακεντήσεις.

Το σημαντικό βέβαια είναι να μετρηθεί σωστά η αυχενική διαφάνεια. Αυτό δεν είναι αυτονόητο, το εύρος της είναι συνήθως 1 με 2 χιλιοστά και ένα λάθος δεκάτων του χιλιοστού αλλάζει δραματικά τον τελικό κίνδυνο. Η σωστή μέτρηση θέλει το μωρό σε τέλεια θέση προφίλ και να μην ακουμπά ο αυχένας του στον πλακούντα. Αυτό εξαρτάται από την τύχη και τα κέφια του μωρού μας και η εξέταση μπορεί να διαρκέσει από 10 λεπτά ως και μία ώρα. Ο υπερηχογραφιστής οφείλει να έχει εμπειρία πολλών εκατοντάδων τέτοιων υπερήχων, να έχει πιστοποιηθεί η ικανότητα του από το Fetal Medicine Foundation, το διεθνή οργανισμό που, με έδρα το Λονδίνο, έχει ευθύνη για τη σωστή εκπαίδευση και διάδοση της τεχνικής. Επιπλέον βέβαια πρέπει να έχει υπομονή και επιμονή να περιμένει το μωρό να πάρει την κατάλληλη θέση.

Πιστοποίηση υπερήχου αυχενικής διαφάνειας

Πιστοποίηση υπερήχου αυχενικής διαφάνειας

Το δύσκολο μερικές φορές είναι το κάθε ζευγάρι να αποφασίσει ποιος κίνδυνος θεωρείται αποδεκτός και ποιος ανησυχητικός. Όπως είπαμε, το τεστ επισήμως θεωρείται παθολογικό όταν ο κίνδυνος είναι χειρότερος του 1 στα 350, κατ’ άλλους στο 1 στα 300. Υπάρχουν ζευγάρια όμως που δε δέχονται ούτε ένα στο εκατομμύριο την πιθανότητα τέτοιας διάγνωσης και άλλα πάλι που το ίδιο σθεναρά τρέμουν την ιδέα μιας αποβολής ενός μωρού υγιούς ή και πάσχοντος ακόμα. Εδώ είναι που θα συζητήσουμε και θα συμφωνήσουμε αφού εξηγήσουμε όλα τα δεδομένα ξανά και ξανά –δεν είμαστε μαθηματικοί και όλα αυτά τα δεδομένα συχνά κάνουν γιατρούς και ασθενείς να ξύνουν το κεφάλι τους.

Πρόσφατη εξέλιξη αποτελεί η εξέταση αίματος της μητέρας και ο έλεγχος εμβρυικού DNA. Φαίνεται ότι είναι πολύ αξιόπιστη και κάποια στιγμή θα εξαλείψει την ανάγκη για αμνιοπαρακέντηση. Το πρόβλημα που έχει είναι ότι αποτελεί πρόσφατο επίτευγμα, άρα η τεκμηρίωση του έχει βασιστεί σε μικρές σειρές ασθενών. Επίσης φαίνεται ότι έχει αρκετά ψευδώς παθολογικά αποτελέσματα, δηλαδή βγάζει αποτέλεσμα για σύνδρομο Down, μας αναγκάζει να κάνουμε αμνιοπαρακέντηση αλλά τελικά αυτή δείχνει ότι το μωρό είναι υγιές. Πάντως φαίνεται να έχει εξαιρετική ευαισθησία σαν εξέταση, δηλαδή αν υπάρχει έμβρυο με σύνδρομο Down θα το βρει- δεν έχει ψευδώς φυσιολογικά.
Πάνω απ’ όλα, χαρείτε το υπέρηχο, το μωρό είναι σχηματισμένο, γεμίζει την οθόνη, και είναι απόλαυση να το παρακολουθήσετε. Ακόμα και αν το αποτέλεσμα είναι οριακό και αρχίσουμε να κουβεντιάζουμε με μαθηματικούς όρους, μην πελαγώνετε. Να θυμάστε πως ό,τι και να αποφασίσουμε, η στατιστική είναι με το μέρος μας, είναι στατιστικά απίθανο να πάσχει το μωρό μας όπως και είναι επίσης απίθανο η αμνιοπαρακέντηση να προκαλέσει επιπλοκές.

Αλέξανδρος Καλογερόπουλος

line
footer
Powered by WordPress | Designed by Elegant Themes