Κυστική ίνωση και εγκυμοσύνη

Κυστική ίνωση και εγκυμοσύνη

Λίγα λόγια για την κυστική ίνωση. Σταχυολογώ αποσπάσματα από έγκυρες ιστοσελίδες και καταλήγω σε χρήσιμα ελπίζω συμπεράσματα για την ασθένεια αυτή και τον προγεννητικό της έλεγχο.

 

…..Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια , που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, αλλά που μπορεί να βλάψει και άλλα μέρη του σώματος, όπως το ήπαρ, τη μύτης και τα ιγμόρεια, τα αναπαραγωγικά όργανα και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Σε κανονικές συνθήκες , τα κύτταρα σε αυτά τα μέρη του σώματος παράγουν βλέννα και άλλα υδαρή υγρά και εκκρίσεις. Σε άτομα με κυστική ίνωση, τα κύτταρα αυτά δεν λειτουργούν σωστά και παράγουν βλέννα και εκκρίσεις, που είναι περισσότερο παχύρευστες από το κανονικό…

 

…Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που κληρονομείται.  Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις…

 

…Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή (συνεπώς μη μεταδοτική) που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς…

 

…Όταν δύο γονείς , που φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, έχουν ένα παιδί, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

* 1 στις 4 πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει κυστική ίνωση (κληρονομεί το γονίδιο της κυστικής ίνωσης και από τους δύο γονείς).

* 2 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί δεν θα έχει κυστική ίνωση αλλά θα είναι φορέας ( κληρονομώντας ένα γονίδιο της κυστικής ίνωσης από τον ένα γονέα, αλλά την κανονική μορφή του γονιδίου από τον άλλο γονέα).

* 1 στις 4 πιθανότητα ότι το παιδί δεν θα έχει κυστική ίνωση, και δεν θα είναι φορέας (κληρονομώντας το κανονικό γονίδιο και από τους δύο γονείς).

Περίπου 1 στα 25 άτομα Καυκάσιας καταγωγής φυλής (λευκοί Ευρωπαίοι), είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης…

…Περίπου 1 στα 2.500 βρέφη γεννιούνται με κυστική ίνωση.

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό – γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα.

Το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, που ονομάζεται Delta F508 και έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται μεταξύ 50% και 55%

 

…Επειδή οι μεταλλάξεις που έχουν βρεθεί είναι πάνω από 1000, υπάρχει ποικιλία στον αριθμό των μεταλλάξεων που ελέγχει το κάθε εργαστήριο και το ποσοστό εμφάνισης που αυτές καλύπτουν. Για παράδειγμα, το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Νοσοκομείου Παίδων “Αγία Σοφία” ελέγχει έναν αριθμό μεταλλάξεων που θεωρείται ότι καλύπτουν το 86% των περιπτώσεων.

Στην Ελλάδα, όπως και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία θεωρείται συχνότερη. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιέται στην Ελλάδα με Κυστική Ίνωση, ενώ περίπου ένα στα 20 έως 25 άτομα (4-5% του πληθυσμού) είναι φορέας. Θεωρείται ότι στην Ελλάδα υπάρχουν σήμερα περισσότεροι από 800 ασθενείς, ενώ κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 50-60 παιδιά με Κυστική Ίνωση.

 

 

…Η θεραπευτική αγωγή είναι καθημερινή και συστηματική και απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία από τους ασθενείς και το περιβάλλον τους. Τα φάρμακα, οι νοσηλείες και τα βοηθήματα είναι ιδιαιτέρως ακριβά και το κόστος, παρά την  κάλυψή του σε σημαντικό ποσοστό από τους ασφαλιστικούς φορείς, είναι πολλές φορές δυσβάστακτο. Επειδή η θεραπεία χρειάζεται αρκετό χρόνο, επιβαρύνει σημαντικά το καθημερινό πρόγραμμα των ασθενών. Περιλαμβάνει καθημερινή θωρακική φυσιοθεραπεία (με διάφορες τεχνικές και βοηθήματα) για την κινητοποίηση και απομάκρυνση της βλέννης από τους πνεύμονες, πολλές φορές σε συνδυασμό με την εισπνοή νεφελοποιημένων φαρμάκων (βρογχοδιασταλτικών, βλεννολυτικών, κλπ). Προβλέπει, συνήθως, τη λήψη ενζύμων μαζί με κάθε γεύμα για να επιτυγχάνεται η διάσπαση και απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών από τις τροφές. Συχνότατη είναι η χορήγηση αντιβιοτικών σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή για την αντιμετώπιση των μικροβιακών λοιμώξεων, καθώς και αντιφλεγμονωδών φαρμάκων για την καταπολέμηση της φλεγμονής στο αναπνευστικό. Ανάλογα, δε, με την κατάσταση και τις επιπλοκές κάθε ασθενούς, χορηγείται πλήθος επιπλέον φαρμάκων, συμπληρωμάτων, βιταμινών, κλπ.

Σύμφωνα με τις διαθέσιμες σήμερα στατιστικές των αρμοδίων φορέων, ο μέσος χρόνος ζωής των ασθενών στις προοδευμένες χώρες είναι περίπου 35 χρόνια, πράγμα που σημαίνει ότι οι μισοί μόνον ασθενείς με Κυστική Ίνωση φθάνουν ή ξεπερνούν την ηλικία αυτή.

Η κυστική ίνωση είναι μια δια βίου κατάσταση. Με τη βελτίωση των θεραπειών ,υπήρξε θεαματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων με κυστική ίνωση κατά τα τελευταία 20 χρόνια περίπου….

…Στη δεκαετία του 1960 και πριν, τα περισσότερα μωρά που γεννιόντουσαν με κυστική ίνωση επιζούσαν μόνο για μερικούς μήνες ή χρόνια. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση ζουν μέχρι τα 30 τους και ακόμη περισσότερο. Με ακόμη καλύτερη φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότι περίπου 8 στα 10 από τα σημερινά παιδιά με κυστική ίνωση, θα ζουν και μετά τα 40 τους. Οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση, που υποβάλλονται σε θεραπεία μπορούν να ζουν μια φυσιολογική και παραγωγική ζωή.

Ωστόσο υπάρχουν στιγμές που τα συμπτώματα είναι σοβαρά, κυρίως όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Ακόμη και με την αγωγή, ο κύριος κίνδυνος είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα και η πνευμονία, που μπορεί να έχει αρνητικές επιπτώσεις στην λειτουργία των πνευμόνων και να επιδεινωθεί με τον καιρό. Οι θάνατοι στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή εξακολουθεί να μην είναι ασυνήθιστο φαινόμενο. Οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση, πεθαίνουν από επιπλοκές στους πνεύμονες, κυρίως αναπνευστική και

…Δυστυχώς, σε συνδυασμό με την άγνοια της κοινής γνώμης στην Ελλάδα, η ιατρική κοινότητα και κυρίως οι γυναικολόγοι – μαιευτήρες, συνήθως δεν συνιστούν στους μελλοντικούς γονείς τον έλεγχο για την Κυστική Ίνωση. Η ενημέρωση για την ύπαρξη της νόσου και των δυνατοτήτων ελέγχου κρίνεται απόλυτα επιβεβλημένη, ώστε, τουλάχιστον, να μπορούν να ελεγχθούν όσα ζευγάρια το επιθυμούν…

…Ο εντοπισμός των φορέων γίνεται με έλεγχο του DNA για ανίχνευση του γονιδίου Κυστικής Ίνωσης με μοριακές τεχνικές. Η εξέταση είναι απλή, γίνεται με απλή λήψη αίματος και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Νοσοκομείου Παίδων “Αγία Σοφία” στοιχίζει 120 – 150 €…

…Στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας ο έλεγχος πραγματοποιείται με σκοπό την ανίχνευση φορέων στο γενικό πληθυσμό σε ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία, χωρίς γνωστό ιστορικό της νόσου. Το ποσοστό των μεταλλάξεων που ανιχνεύονται στο Εργαστήριο είναι περίπου 80%…

 

Συμπέρασμα:

Κάθε έγκυος έχει πιθανότητα 1 στις 2500 να γεννήσει μωρό με κυστική ίνωση.

Μπορείτε να κάνετε την εξέταση για τη βασική μετάλλαξη ΔF508 της νόσου (κόστος περίπου 50 ευρώ). Αν αυτή είναι αρνητική, μειώνετε τον κίνδυνο να γεννήσετε παιδί με κυστική ίνωση στο μισό, από 1 στις 2500, στο 1 στις 5000 και προσωπικά αυτό προτείνω στο ιατρείο μου.

Πάντως μην παρασύρεστε από την αναπτυσσόμενη βιομηχανία εξετάσεων προγεννητικού ελέγχου, που με το αζημίωτο ελέγχει δεκάδες μεταλλάξεις.  Πρέπει να κατανοήσετε ότι και το 1 στις 2500 είναι έτσι κι αλλιώς εξαιρετικά χαμηλός κίνδυνος και για αυτό το λόγο οι Έλληνες, Βρετανοί, Καναδοί γιατροί δε συστήνουν σε καμία έγκυο να ελεγχθεί, εκτός αν έχει κληρονομικό ιστορικό. Οι έγκυες εξάλλου γνωρίζουν καλά ότι αν για παράδειγμα η αυχενική διαφάνεια δείξει κίνδυνο 1 στις 1000 για σύνδρομο Down, όλοι συμφωνούμε ότι ο κίνδυνος είναι καθησυχαστικά χαμηλός. Συμφωνούμε όλοι ότι η ενημέρωση είναι χρήσιμη και ένα ζευγάρι καλό είναι να ξέρει όλους τους κινδύνους, η ιατρική όμως είναι χαώδης και οι πιθανές νόσοι αναρίθμητες. Απολαύστε λοιπόν σχετικά ξέγνοιαστα την εγκυμοσύνη σας έχοντας τη σωστή ενημέρωση και αποδεχτείτε έναν κίνδυνο που είναι στατιστικά ιδιαίτερα χαμηλός.

 

 

line
footer
Powered by WordPress | Designed by Elegant Themes